Identifikasi gen angiotensin converting enzyme (ACE) insersi/delesi (I/D) pada penderita hipertensi di Rumah Sakit dr. Saiful Anwar Malang

INDONESIA:

Hipertensi merupakan salah satu masalah kesehatan di dunia yang sering menimbulkan kematian mendadak. Gen agiotensin converting enzyme (ACE) berhubungan erat dengan patogenesis hipertensi dan terletak pada kromosom 17 (17q23.3), terdiri dari 26 ekson dan 25 intron. Identifikasi gen ACE dilakukan dengan melihat kehadiran (insersi, I) atau ketidakhadiran (delesi, D) alu elements sepanjang 287 bp pada intron 16 dari gen tersebut. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi gen ACE insersi / delesi serta mengetahui persentase genotip dan alel pada penderita hipertensi.

Jenis penelitian ini adalah deskriptif dengan menggunakan sampel darah dari 100 pasien hipertensi yang berobat di di poli jantung rumah sakit dr. Saiful Anwar Malang. Sampel darah diidentifikasi dengan PCR konvensional. Hasil PCR divisualisasikan menggunakan elektroforesis pada 2,5% gel agarose berupa Pita DNA, dengan ukuran pita untuk alel I yaitu 597 pb dan untuk alel D yaitu 319 pb. Genotipe diklasifikasikan menjadi insersi- insersi (II), insersi – delesi (ID), dan delesi - delesi (DD) berdasarkan positif atau negatif alel insersi/delesi. Hasil identifikasi genotip dihitung persentasnya dan dilanjutkan perhitungan menggunakan hukum Hardy – Weinberg untuk mengetahui persentase alel.

Hasil penelitian menunjukkan persentase genotip II adalah 48%, genotip ID 30%, dan genotip DD adalah 22%. Sedangkan persentase alel I adalah 69% dan alel D adalah 31%.

ENGLISH:

Hypertension is one of major health problems in the world. Angiotensin - converting enzyme (ACE) gene has been implicated in the pathogenesis of hypertension. The ACE gene is located on chromosome 17 (17q23.3) and comprises 26 exons and 25 introns. Identified a ACE gene involving the presence (insertion, I) or the absence (deletion, D) of an Alu sequence of 287 bp in the intron 16 of the gene. The objective of this study was to identification and detection genotype and allele ACE gene insertion/ deletion in patients with hypertension.

Method of this study is descriptive and use 100 hypertensive subjects from dr. Saiful Anwar Hospital Malang. ACE gene identified I/D was examined by conventional PCR. Fragment identification of intron 16 from ACE gene produced PCR 597 bp for insertion allele or 319bp for deletion allele. Genotype was classified as II, ID, or DD based on positive or negative insertion/deletion allele. Result of this study showed frequency of genotype II was higher compared to genotype ID and DD they are 48%, 30%, 22%.