Deteksi lung cancer berbasis gene expression menggunakan multi-layer perceptron dengan mutual information

INDONESIA:

Kanker paru-paru merupakan salah satu penyebab kematian tertinggi di dunia, dengan tingkat kelangsungan hidup yang rendah akibat keterlambatan diagnosis. Pendekatan diagnostik berbasis data ekspresi gen menawarkan potensi deteksi dini pada tingkat molekuler, namun karakteristik data yang berdimensi sangat tinggi dengan jumlah sampel terbatas menyebabkan metode pembelajaran mesin konvensional seperti SVM dan Random Forest rentan mengalami penurunan performa, sementara metode deep learning yang lebih kompleks memerlukan sumber daya komputasi besar. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui dan menganalisis performa metode Multi-Layer Perceptron (MLP) dalam mendeteksi data ekspresi gen guna membedakan jaringan paru normal dan jaringan yang terindikasi kanker. Dataset yang digunakan adalah TCGA-LUSC yang terdiri dari 551 sampel dengan 56.907 fitur gen hasil RNA-sequencing yang telah dinormalisasi menggunakan metode TPM. Tahap prapemrosesan dilakukan melalui standarisasi data, sedangkan seleksi fitur dilakukan menggunakan Mutual Information untuk memilih gen-gen yang paling relevan. Selanjutnya, berbagai konfigurasi arsitektur MLP diuji dengan variasi jumlah hidden layer, neuron, dan fitur input. Hasil pengujian melalui skema 5-Fold Cross validation menunjukkan bahwa model terbaik, dengan arsitektur tiga hidden layer berkonfigurasi neuron (64, 32, 16) dan 100 fitur input, mampu mencapai akurasi rata-rata sebesar 99,64%, presisi 99,65%, recall 99,64%, dan F1-score 99,64%. Hasil tersebut mengindikasikan bahwa kombinasi MLP dan Mutual Information efektif serta efisien dalam mengklasifikasikan data ekspresi gen berdimensi tinggi, sehingga berpotensi diterapkan sebagai alat bantu pendukung keputusan klinis dalam deteksi dini kanker paru.

ENGLISH:

Lung cancer is one of the leading causes of death worldwide, with low survival rates due to delayed diagnosis. Diagnostic approaches based on gene expression data offer the potential for early detection at the molecular level; however, the highly dimensional nature of the data combined with a limited number of samples causes conventional machine learning methods such as SVM and Random Forest to be prone to performance degradation, while more complex deep learning methods require significant computational resources. This study aims to investigate and analyze the performance of the Multi-Layer Perceptron (MLP) method in detecting gene expression data to distinguish between normal lung tissue and tissue suspected of containing cancer. The dataset used is TCGA-LUSC, consisting of 551 samples with 56,907 gene feature s derived from RNA-sequencing that have been normalized using the TPM method. The preprocessing stage involved data standardization, while feature Selection was performed using Mutual Information to identify the most relevant genes. Next, various MLP architecture configurations were tested with different numbers of hidden layers, neurons, and input feature s. The results of testing using a 5-fold cross-validation scheme showed that the best model—with an architecture of three hidden layers configured with (64, 32, 16) neurons and 100 input feature s—achieved an average accuracy of 99,64%, a precision of 99,65%, a recall of 99,64%, and an F1-score of 99,64%. These results indicate that the combination of MLP and Mutual Information is both effective and efficient in classifying high-dimensional gene expression data, making it a potential tool for supporting clinical decision-making in the early detection of lung cancer.

ARABIC:

يُعد سرطان الرئة أحد أكثر أسباب الوفاة شيوعًا في العالم، مع انخفاض معدلات البقاء على قيد الحياة نتيجة التأخر في التشخيص. تقدم المناهج التشخيصية القائمة على بيانات التعبير الجيني إمكانية الكشف المبكر على المستوى الجزيئي، إلا أن خصائص البيانات ذات الأبعاد العالية جدًّا مع عدد العينات المحدود تجعل طرق التعلم الآلي التقليدية مثل SVM و Random Forest عرضة لانخفاض الأداء، في حين تتطلب طرق التعلم العميق الأكثر تعقيدًا موارد حاسوبية ضخمة. تهدف هذه الدراسة إلى تحديد وتحليل أداء طريقة MLP (Multi-Layer Perceptron) في تحليل بيانات التعبير الجيني للتمييز بين أنسجة الرئة السليمة والأنسجة التي تشير إلى وجود سرطان. مجموعة البيانات المستخدمة هي TCGA-LUSC التي تتألف من 551 عينة تحتوي على 56,907 سمة جينية ناتجة عن تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA-sequencing) والتي تمت معايرتها باستخدام طريقة TPM. تم تنفيذ مرحلة المعالجة المسبقة من خلال توحيد البيانات، في حين تم اختيار السمات باستخدام «المعلومات المتبادلة» (Mutual Information) لاختيار الجينات الأكثر صلة. بعد ذلك، تم اختبار تكوينات مختلفة لهندسة شبكة MLP مع تغيير عدد الطبقات المخفية، والخلايا العصبية، وسمات الإدخال. أظهرت نتائج الاختبار من خلال مخطط التحقق المتقاطع الخماسي (5-Fold Cross validation) أن النموذج الأفضل، الذي يتكون من ثلاث طبقات مخفية بتكوين الخلايا العصبية (64، 32، 16) و100 سمة إدخال، تمكن من تحقيق دقة متوسطة بلغت 99,64%، ودقة بنسبة 99,65%، ومعدل استرجاع بنسبة 99,64%، ودرجة F1 بنسبة 99,64%. تشير هذه النتائج إلى أن الجمع بين شبكة MLP والمعلومات المتبادلة (Mutual Information)فعال وفعال في تصنيف بيانات التعبير الجيني عالية الأبعاد، مما يجعله قابلاً للتطبيق كأداة مساعدة لدعم القرار السريري في الكشف المبكر عن سرطان الرئة