Polimorfisme gen apolipoprotein E pada pasien infark miokard akut (IMA) di Rumah Sakit dr. Saiful Anwar Malang

INDONESIA:

Apolipoprotein E (Apo E) memiliki peran yang penting dalam metabolisme lipid dalam plasma. Kadar lipid sangat dipengaruhi oleh polimorfisme gen Apo E. Apo E terdiri dari tiga macam alel, yaitu ε2, ε3, and ε4 yang membentuk 6 genotip E2/E2, E3/E3, E4/E4, E4/E2, E4/E3, dan E3/E2. Sehingga polimorfisme gen Apo E mempunyai hubungan yang erat dengan aterosklerosis. Aterosklerosis dapat menyebabkan nekrosis miokard akut yang mengakibatkan Infark Miokard Akut. Infark Miokard Akut (IMA) merupakan salah satu penyebab utama kematian di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui variasi genetik (polimorfisme) gen Apo E pada pasien IMA di Rumah Sakit dr. Saiful Anwar Malang.

Sample darah diambil dari 10 pasien IMA dipilih sesuai dengan kriteria inklusi dan eksklusi. Kemudian dilakukan isolasi DNA menggunakan Geneaid DNA Ekstraction Kit. Identifikasi polimorfisme dilakukan dengan menggunakan metode Amplification Refractory Mutation System (ARMS) dengan single PCR.

Hasil ARMS-PCR menunjukkan bahwa terdapat polimorfisme gen Apo E pada pasien IMA di Rumah Sakit dr. Saiful Anwar Malang. Genotip Apo E yang diperoleh adalah E4/E3 dan E4/E2, dengan pembawa alel ε2 sebanyak 4 orang, alel ε3 sebanyak 6 orang dan ε4 sebanyak 10 orang pasien IMA.

ENGLISH:

Apolipoprotein E (Apo E) has an important role in the metabolism of lipids in plasma. Lipid levels are strongly influenced by the Apo E gene polymorphisms. Apo E consists of three kinds of alleles, i.e. ε2, ε3 and ε4, which form 6 genotip E2/E2, E3/E3, E4/E4, E4/E4, E2/E3 and E2/E3. So Apo E gene polymorphisms have relation with atherosclerosis. Atherosclerosis can lead to acute myocardial necrosis resulting in Acute Myocardial Infarction. Acute Myocardial Infarction (AMI) is one of the leading causes of death in Indonesia. This research aims to find out genetic variation (polymorphism) of the Apo E gene in patients with AMI at dr. Saiful Anwar Hospital Malang.

Blood samples taken from 10 patients of AMI and selected by the criteria of inclusion and exclusion. DNA samples extracted from white blood cells (leukocytes) by using Geneaid DNA Ekstraction Kit. Apo E gene polymorphism identificated using Amplification Refractory Mutation System (ARMS) method with a single PCR.

The results of ARMS-PCR showed there were Apo E gene polymorphisms in patients AMI at dr. Saiful Anwar Hospital Malang. Genotype Apo E that obtained is E4/E3 and E4/2, with total 4 patient of ε2 allele carriers, 6 person of ε3 allele carriers and 10 AMI patient of ε4 allele carriers.